Сіндром Ларсена: прычыны, сімптомы, лячэнне

Наш генетычны код настолькі складаны, што практычна любая сур'ёзная паломка здольная выклікаць ланцуговую рэакцыю і адбіцца на чалавеку не з самай лепшай боку. Навукоўцы пастаянна знаходзяць новыя захворванні, але, па іх уласным словах, на дзевяноста адсоткаў геном застаецца недаследаваным.

Апісанне

Сіндром Ларсена (МКБ 10 – код М89) – гэта рэдка сустракаецца генетычнае захворванне, якое мае шырокі круг фенатыпічнае праяўленне. Найбольш характэрнымі прыкметамі лічацца вывіхі і падвывіхі буйных суставаў, наяўнасць заган развіцця костак асабовага чэрапа і праблемы з функцыямі канечнасцяў. Да другасных праяў адносяць скаліез, клышаногай, нізкі рост і цяжкасці з дыханнем.

Сіндром Ларсена выклікаецца кропкавымі мутацыямі, якія могуць адбыцца як спантанна, так і быць перададзенымі ў спадчыну па аўтасомна-дамінантным тыпу. З зменамі ў гене FLNB звязваюць цэлую групу захворванняў, якія праяўляюцца парушэннямі ў шкілетнай сістэме. Канкрэтныя праявы могуць быць рознымі нават сярод сваякоў.

Прычыны

Што ж павінна адбыцца ў фарміруемым арганізме, каб паўстаў сіндром Ларсена? Прычыны гэтага захворвання ўсё яшчэ хаваюцца ў навуковым паўзмроку. Вядома толькі, што для яго характэрным з'яўляецца аўтасомна-дамінантавага спадчыну. Гэта значыць, усяго адной копіі змененага гена будзе дастаткова, каб перадаць паталогію сваім дзецям, а можа быць, нават унукам. Ген можа быць атрымана ад бацькоў (ад абодвух або ад аднаго) альбо з'яўляцца вынікам спантаннай мутацыі. Рызыка ўспадкаваць дадзенае захворванне - 50/50, незалежна ад полу дзіцяці і колькасці цяжарнасцяў.

Больш:

Грознае захворванне - цироз печані. Як можна праверыць печань?

Цироз печані – гэта сур'ёзнае захворванне, пры якім адбываецца паражэнне пячоначных клетак - гепатацытаў - і разрастанне ўнутры органа злучальнай тканіны. Печань не можа выконваць сваю асноўную функцыю – абясшкоджванне шкодных рэчываў у а...

Аказанне першай дапамогі пры паразе электрычным токам

Чалавека акружае мноства бытавых прыбораў, падлучаных да электрычных сетак. У такой сітуацыі магчымыя выпадковыя паразы электрычным токам. Вялікія токі, якія выклікаюць траўмы або смерць, ўзнікаюць рэдка. З 140-150 сітуацый толькі адзін выпадак з'яўл...

Балюча праколваць пупок ці не?

У апошні час сярод прадстаўніц прыгожага полу ўсё большую папулярнасць набіраюць такія ўпрыгажэнні, як пирсинги на пупок. Найбольш распаўсюджана выкарыстанне такой біжутэрыі сярод маладых стройных прыгажунь. Падобныя элементы глядзяцца вельмі прывабн...

Зменены ген размешчаны на кароткім плячы трэцяй храмасомы. Пры жаданні даследчыкі могуць дакладна паказаць месца, дзе спадчынная інфармацыя падвергнулася зменам. У норме гэты ген кадуе бялок, вядомы ў навуковых колах як филамин Ст. Ён гуляе значную ролю ў развіцці цыташкілет. Мутацыі прыводзяць да таго, што бялок перастае выконваць ускладзеныя на яго функцыі, і ад гэтага пакутуюць клеткі арганізма.

У людзей з гэтым сіндромам магчымы мозаицизм. То ёсць цяжар і колькасць праяў захворвання напрамую залежаць ад таго, колькі клетак апынулася пашкоджана. Некаторыя людзі могуць нават не падазраваць аб тым, што маюць дэфект гэтага гена.

Эпідэміялогія

Сіндром Ларсена з аднолькавай частатой развіваецца як у мужчын, так і ў жанчын. Па вельмі прыблізных ацэнак, дадзенае захворванне сустракаецца ў аднаго нованароджанага са ста тысяч. Гэта, на шчасце, вялікая рэдкасць. Ацэнкі лічацца несапраўднымі, таму што існуюць пэўныя цяжкасці ў выяўленні гэтага сіндрому.

Упершыню у медыцынскай літаратуры захворванне было апісана ў сярэдзіне дваццатага стагоддзя. Ларэн Ларсен і сааўтары знайшлі і зафіксавалі шэсць выпадкаў праявы сіндрому ў дзяцей.

Сімптомы

Сіндром Ларсена, як ужо згадвалася вышэй, можа па-рознаму выяўляцца нават паміж блізкімі сваякамі. Найбольш характэрнымі прыкметамі захворвання лічацца змены костак асобы. Да іх адносяцца: шырокая нізкая пераноссе і шырокі лоб, плоскае твар, наяўнасць незаращения верхняй вусны або цвёрдага неба. Акрамя таго, у дзяцей маюцца дыслакацыі буйных суставаў (сцегнавога, каленнага, локцевага) і падвывіхі пляча.

Пальцы ў такіх людзей кароткія, шырокія, са слабымі разболтанными суставамі. У запясцях могуць прысутнічаць дадатковыя косткі, якія з узростам зліваюцца і парушаюць біямеханіку рухаў. У некаторых людзей назіраецца такі рэдкі феномен, як трахеомаляция (або размякчэнне храсткоў трахеі).

Дыягностыка

Дыягназ "сіндром Ларсена" ставіцца толькі пасля поўнага абследавання хворага, стараннага вывучэння яго гісторыі хваробы і наяўнасці характэрных рэнтгеналагічных сімптомаў. Акрамя таго, паўнавартасная радиографическая экспертыза можа выявіць і спадарожныя анамаліі развіцця шкілета, якія маюць ускоснае дачыненне да захворвання.

Ультрагукавая дыягностыка яшчэ ва ўнутрычэраўным перыядзе можа выявіць сіндром Ларсена. Фота касцяных утварэнняў для добра падрыхтаванага спецыяліста УГД можа стаць адпраўной кропкай для пошуку генетычных анамалій плену. Так як з першага погляду нельга сказаць, якая менавіта хвароба прывяла да паталогіі асабовага чэрапа і костак канечнасцяў, будучай маці рэкамендуюць зрабіць амниоцентез і правесці генетычную экспертызу для пошуку мутацыі ў трэцяй храмасоме.

Калі захворванне пацвярджаецца, але муж і жонка прынялі рашэнне аб захаванні цяжарнасці, то будучай маці рэкамендуецца правесці працэдуру кесарава сячэння, каб не пашкодзіць косткі дзіцяці ў працэсе праходжання яго праз таз жанчыны пры натуральных родах.

Лячэнне

Лячэбныя мерапрыемствы накіраваны не на ліквідацыю захворвання, а на зніжэнне клінічных праяў. Гэтым займаюцца педыятры, артапеды, спецыялісты па сківічна-тварнай хірургіі і генетыкі. Пасля ацэнкі першапачатковага стану дзіцяці і ацэнкі ўсіх рызык яны могуць прыступіць да карэкцыі наяўныхпарушэнняў.

Самы зберагалы варыянт, якім лечыцца сіндром Ларсена, – масаж. Ён неабходны для ўмацавання цягліц і звязкаў, якія ўтрымліваюць суставы, а таксама для паляпшэння падтрымання спіны і выпроствання хрыбетніка. Але да таго як прыступіць да тэрапеўтычным метадам, спатрэбіцца шэраг аперацый. Яны неабходныя для карэкцыі грубых дэфармацый шкілета або уродств, стабілізацыі пазванкоў. Пры трахеомаляции патрабуецца інтубацыі, а затым і пастаноўка дыхальнай трубкі (на пастаяннай аснове), якая будзе падтрымліваць праходнасць верхніх дыхальных шляхоў.

Лячэнне гэтага захворвання – працэс працяглы, які можа расцягнуцца на гады. З сталеннем дзіцяці нагрузка на косткі павялічваецца, і яму зноў можа спатрэбіцца фізічная рэабілітацыя, лячэбная фізкультура, а можа быць, нават і хірургічнае ўмяшанне.