Zespół Larsen: przyczyny, objawy, leczenie

Data:

2018-11-14 00:40:15

Przegląd:

357

Ranking:

1Kochać 0Niechęć

Udział:

Table of contents:

Nasz kod genetyczny jest tak trudne, że praktycznie każda poważna awaria może spowodować reakcję łańcuchową i wpływ na człowieka nie z najlepszej strony. Naukowcy ciągle nowe choroby, ale, według ich własnych słów, na dziewięćdziesiąt procent genomu pozostaje nieodkryte.

Opis

zespół larsen

Zespół Larsen (ICD 10 – kod М89) – jest to rzadko występujące choroby genetyczne, która ma szeroki zakres objawów fenotypowych. Najbardziej charakterystycznymi objawami są uważane za zwichnięcia i podwichnięć dużych stawów, obecność wad wrodzonych kości twarzy i czaszki problemy z funkcji kończyn. Do takich objawów należą skolioza, stopa końsko-szpotawa, niski wzrost i trudności z oddychaniem.

Zespół Larsen zostaje wywołana mutacjami punktowymi, które mogą wystąpić zarówno spontanicznie, jak i być przekazane dziedziczona w sposób autosomalny dominujący typ. Ze zmianami w genie FLNB wiążą całą grupę chorób, co przejawia się zaburzeniami w kośćcowym systemie. Konkretne objawy mogą być różne, nawet wśród krewnych.

Przyczyny

To, Co powinno się zdarzyć w wschodzący organizmie, aby powstał zespół Larsen? Przyczyny tej choroby wciąż czają się w naukowym półmroku. Wiadomo tylko, że dla niego charakterystyczny jest dziedziczenie autosomalne dominujące. Czyli tylko jedną kopię zmienionego genu wystarczy, aby przekazać patologię swoim dzieciom, a może nawet wnukom. Gen może być otrzymany od rodziców (z obu lub jednego) lub być wynikiem spontanicznej mutacji. Ryzyko odziedziczenia tej choroby - 50/50, niezależnie od płci dziecka i liczby ciąż.

Bardziej:

Krem Boro plus

Krem Boro plus" zielony przeznaczony jest do cery z niedoskonałościami skóry

Na dzień dzisiejszy farmaceutyczny rynek jest przepełniony różnych produktów. Ale wielu z nas stara się wybrać z ogólnej masy produktów pochodzenia naturalnego. O takim preparacie będzie mowa w tym artykule.OpisKrem óBoro plus» zielony n...

Dywagacje na temat

Dywagacje na temat "Dlaczego bije prądem człowiek?"

Już dawno prąd weszło w życie człowieka i staje się niezastąpionym pomocnikiem. Ja teraz tak znane, że wielu po prostu nie zauważają. A przecież na próżno.Prąd można przypisać do jednej z naturalnych elementów, które w postaci zamków często pokazuje ...

Jak pozbyć się złych nawyków i zacząć nowe życie

Jak pozbyć się złych nawyków i zacząć nowe życie

Nawyki stanowią integralną część życia człowieka, czyniąc go indywidualnie. Jednak nie wszystkie z nich można uznać za przydatne, a wręcz przeciwnie, każdy z nas ma pewną liczbę tych nawyków, od których chcielibyśmy się pozbyć. Ale, niestety, jesteśm...

Gen znajduje się w krótkim ramieniu trzeci chromosom. W razie potrzeby, naukowcy mogą określić dokładnie miejsce, gdzie dziedziczna informacje uległa zmianom. W normie gen ten koduje białko, znany w kręgach naukowych, jak филамин W. odgrywa znaczącą rolę w rozwoju cytoskeleton. Mutacje powodują, że białko przestaje wykonywać powierzone mu funkcje, oraz od tego cierpi na komórki organizmu.

Ludzie z tym syndromem jest możliwy мозаицизм. To jest ciężar i ilość objawów choroby zależą od tego, ile komórek okazało się dotknięta. Niektórzy ludzie mogą nawet nie wiedzieć o tym, że mają wady tego genu.

Epidemiologia

zespół larsen zdjęcia

Zespół Larsen z taką samą częstotliwością rozwija się zarówno u mężczyzn jak i u kobiet. Według przybliżonych szacunków, ta choroba występuje u jednego noworodka ze stu tysięcy. To na szczęście rzadkość. Oceny są uważane za nieautentyczne, bo istnieją pewne trudności w identyfikacji tego zespołu.

Po raz Pierwszy w literaturze medycznej choroba została opisana w połowie xx wieku. Lauren Larsen i autory zakładają i zanotowali sześć przypadków zespół objawów u dzieci.

Objawy

zespół larsen masaż

Zespół Larsen, jak już wspomniano wyżej, może się różnie objawiać się nawet między bliskimi krewnymi. Najbardziej charakterystycznymi objawami choroby są uważane za zmiany kości twarzy. Należą do nich: szeroka niska nos i szerokie czoło, płaska twarz, obecność незаращения górnej wargi lub podniebienia twardego. Ponadto, u dzieci są dyslokacji dużych stawów (бедренного, kolanowego, łokciowego) i podwichnięć ramię.

Palce u takich ludzi krótkie, szerokie, ze słabymi разболтанными stawami. W nadgarstkach mogą występować dodatkowe kości, które z czasem zlewają się i łamią biomechanika ruchów. U niektórych osób obserwuje się takie rzadkie zjawisko, jak трахеомаляция (lub rozmiękanie chrząstki tchawicy).

Diagnostyka

zespół larsen icd 10

Diagnoza "zespół Larsen" stawia się dopiero po pełnym zbadaniu pacjenta, wnikliwej analizy historii choroby i obecności charakterystycznych radiologicznej objawów. Ponadto, pełne badanie radiograficzne może ujawnić i towarzyszące zaburzenia rozwoju kośćca, które mają pośredni związek z choroba.

Ultradźwiękowa diagnostyka w внутриутробном okresie może ujawnić zespół Larsen. Zdjęcie kości formacje dla dobrze przygotowanego specjalisty USG może stać się punktem wyjścia do wyszukiwania nieprawidłowości genetycznych płodu. Tak jak na pierwszy rzut oka nie można powiedzieć, jaka to choroba doprowadziła do patologii twarzowej czaszki i kości kończyn, przyszłej matki polecają zrobić amniopunkcja i przeprowadzenia badania genetycznego w celu poszukiwania mutacji w trzeciej chromosomu.

Jeśli choroba zostanie potwierdzona, ale małżonkowie podjęli decyzję o utrzymaniu ciąży, przyszłej matki, zaleca się przeprowadzenie zabiegu cesarskiego cięcia, aby nie uszkodzić kości dziecka w procesie przechodzenia przez miednicę kobiety po naturalnym porodzie.

Leczenie

zespół larsen przyczyny

Lecznicze działania ukierunkowane na rozwiązywanie choroby, a na zmniejszenie objawów klinicznych. Zajmują się tym pediatrów, ortopedów, specjalistów w zakresie chirurgii szczękowo-twarzowej i genetyki. Po dokonaniu oceny stanu pierwotnego dziecka i oceny ryzyka mogą przystąpić do korekty istniejącychnieprawidłowości.

Najbardziej ekonomiczny wariant, w którym leczy się zespół Larsen ó masaż. Jest on niezbędny dla wzmocnienia mięśni i więzadeł utrzymujących stawy, a także w celu poprawy utrzymania pleców i prostowanie kręgosłupa. Ale zanim przejdziemy do metod terapeutycznych, wymagają wielu operacji. Są one potrzebne do korekcji rażących deformacji szkieletu lub deformacje, stabilizacji kręgosłupa. Przy трахеомаляции wymaga intubacji, a następnie załączenie rury (na stałe), która będzie utrzymać drożność górnych dróg oddechowych.

Leczenie tej choroby ó proces długotrwały, który może rozciągać się na lata. Z dorastanie dziecka obciążenie kości zwiększa się, a on znów może być fizyczna, rehabilitacja, ćwiczeń terapeutycznych, a może nawet i interwencja chirurgiczna.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/10038-larsen-syndrome-causes-symptoms-treatment.html

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/18025-s-ndrom-larsena-prychyny-s-mptomy-lyachenne.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/18037-syndrom-larsen-ursachen-symptome-behandlung.html

En: https://tostpost.com/health/19482-larsen-syndrome-causes-symptoms-treatment.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/18049-el-s-ndrome-de-larsen-causas-s-ntomas-tratamiento.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/10052-larsen-syndrome-causes-symptoms-treatment.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/10051-larsen.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/18026-sindromy-larsena-sebepter-belg-ler-emdeu.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/17997-a-s-ndrome-de-larsen-causas-sintomas-tratamento.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/18031-sendromu-larsen-nedenleri-belirtileri-tedavisi.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/18019-sindrom-larsena-prichini-simptomi-l-kuvannya.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/10888-larsen-syndrome-causes-symptoms-treatment.html






Alin Trodden - autor artykułu, redaktor
"Cześć, jestem Alin Trodden. Piszę teksty, czytam książki, Szukam wrażeń. I nie jestem zły w opowiadaniu ci o tym. Zawsze chętnie biorę udział w ciekawych projektach."

Uwaga (0)

Ten artykuł nie ma komentarzy, bądź pierwszy!

Dodaj komentarz

Nowości

Szczepionka Przeciw Różyczce: Korzyści Lub Szkody

Szczepionka Przeciw Różyczce: Korzyści Lub Szkody

w Ostatnich latach stale występują burzliwe spory o to potrzebne, czy nie masowe szczepienia przeciw różyczce. Różyczka - to choroba wirusowa, która w przypadku przeniknięcia do organizmu wirusa powoduje porażenie układu chłonnego...

Zespół nerczycowy: przyczyny, objawy i leczenie

Zespół nerczycowy: przyczyny, objawy i leczenie

zespół Nerczycowy według ICD (Międzynarodowa klasyfikacja chorób) - to nie jest odrębną chorobą nerek, a zespół objawów, których zbiór pokazuje, że nerki nie pracują tak dobrze, jak powinny.Małe naczynia krwionośne (венулы, tętnic...

Szałwia - możliwe jest stosowanie w ciąży, czy nie?

Szałwia - możliwe jest stosowanie w ciąży, czy nie?

Ciąża – jeden z najpiękniejszych, ale w tym samym czasie odpowiedzialnych okresów dla każdej kobiety. Jednym z głównych zadań teraz polega na tym, aby uchronić się od różnych nieszczęść, no i, oczywiście, jego dziecko. Ale, ...

Wole pochwy.

Wole pochwy.

Zdrowy organizm ó w to zrównoważony system, jeśli coś w organizmie szwankuje, to i równowagi brakuje. Mniej więcej tak samo dzieje się z mikroflory pochwy kobiety. Rzecz w tym, że w normie w narządach miednicy kobiety obecn...

Co to jest białko i gdy organizm jest w nim szczególnie potrzebuje?

Co to jest białko i gdy organizm jest w nim szczególnie potrzebuje?

O tym, co to jest białko, napisano wiele artykułów o zdrowym odżywianiu sportowców, diety dla nich. Lekami z proteiną pełne półki aptek. I nie bez powodu. Proteina ó substancja niezbędne do prawidłowego rozwoju mięśni, ich ...

Niski puls: przyczyny, co należy zrobić w domowych warunkach

Niski puls: przyczyny, co należy zrobić w domowych warunkach

Niski puls – jest to stan fizjologiczny, ze względu na naturalny spadek częstości akcji serca w wyniku rozwoju złożonej patologii układu krążenia, do przedostania się do organizmu na infekcje, zmiany pracy mięśnia sercowego....