Schwere kombinierte Immundefizienz bei Kindern: mögliche Ursachen, Symptome und Möglichkeiten der Behandlung

Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) ist eine Pathologie, die bekannt ist als den Jungen in der Blase-Syndrom, da kranke Menschen stark anfällig für Infektionskrankheiten und bleiben muss in einer sterilen Umgebung. Diese Krankheit - das Ergebnis der starken Schäden im Immunsystem, so dass die letztere als nahezu fehlenden.

Es ist eine Krankheit, die gehört zur Kategorie der primären Immundefekte und aufgrund der mehrfachen molekularen Defekten, was zu der Tatsache, dass stört die Funktion von T-Zellen und B-Zellen. Manchmal stört die Funktion Killerzellen. In den meisten Fällen ist die Diagnose der Krankheit im Alter von bis zu 3 Monate vor der Geburt. Und ohne Hilfe von ärzten ein solches Kind sehr selten in der Lage, mehr als zwei Jahre zu Leben.

Über die Krankheit

Alle zwei Jahre Experten der Weltgesundheitsorganisation sehr sorgfältig überprüft die Klassifizierung dieser Krankheit und steht im Einklang mit den modernen Methoden des Kampfes, betreffend übertretungen des Immunsystems und Immundefekt heißt. In den letzten Jahrzehnten von Ihnen wurden acht Klassifikationen von Krankheit.

Schwere kombinierte Immundefizienz ziemlich gut untersucht in der Welt, und doch ist die überlebensrate von Kindern nicht sehr hoch. Hier ist wichtig, genaue und spezifische Diagnose, die berücksichtigt die Heterogenität der Pathogenese von Immunerkrankungen. Aber Sie werden Häufig durchgeführt, oder im unvollständigen Volumen, oder spät, sehr spät.

Typische Infektionen und Erkrankungen der Haut - die häufigsten Anzeichen von schwerem kombiniertem Immundefekt. Die Gründe wird weiter unten erklärt. Gerade Sie helfen bei der Diagnosestellung bei Kindern.

Angesichts der Tatsache, dass in den letzten Jahren Fortschritte in der Gentherapie und die Möglichkeiten der Transplantation von Knochenmark stetig weiterentwickelt, Patienten mit SCID haben eine gute Möglichkeit zur Entwicklung eines gesunden Immunsystems und als Folge, die Hoffnung auf ein überleben. Aber dennoch, wenn schnell entwickelt sich eine schwere Infektion, ist die Prognose oft ungünstig.

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Ursachen der Krankheit

Die Hauptursache der schweren kombinierten Immunschwäche ä diese Mutationen auf der genetischen Ebene, sondern auch Syndrom «nackten» Lymphozyten, Insuffizienz der Moleküle Tyrosin-Kinase.

Zu diesen Gründen gehören solche Infektionen, wie Hepatitis, Pneumonie, menschliche Parainfluenza-Viren, cytomegalovirus, Respiratory Syncytial Virus, rotavirus, Enterovirus, Adenovirus, Herpes Simplex, varizellen, Staphylococcus Aureus, Enterokokken und Streptokokken, Pseudomonas aeruginosa. Auch Veranlagung verursachen Mykosen: Galle und Niere Candidiasis, Candida Albicans, Legionellen, моракселла, Listeria.

Viele dieser pathogenen Faktoren vorhanden sind und im Körper völlig gesunde Menschen, aber bei der Bildung von ungünstigen Bedingungen kann eine solche Situation auftreten, wenn die schützenden Eigenschaften des Organismus sinken, was wiederum provozieren die Entwicklung der Immundefekt heißt.

Erschwerende Faktoren

Was kann provozieren schwere kombinierte Immundefizienz? Die Anwesenheit bei den Kranken Kindern die mütterliche T-Zellen. Dieser Umstand kann dazu führen, Rötung der Haut mit T-Zell-Infiltration, erhöhen Sie die Anzahl der hepatischen Enzyms. Unzulänglich kann der Körper reagieren und auf unpassenden Transplantation Knochenmark -, Blut-Transfusion, die sich in den Parametern. Die Zeichen der Abstoßung zugeschrieben werden kann: die Zerstörung des biliären Epithels, Nekrosen erythrodermie auf der Schleimhaut des Darms.

In den vergangenen Jahren Neugeborenen geimpft wurden Vaccinia-Virus Pocken. In diesem Zusammenhang Kinder mit einer schweren Immunschwäche gestorben. Heute Impfstoff BCG, die enthält in seiner Zusammensetzung Bazillus Кальметта-Guérin, wird überall auf der Welt, aber es ist oft eine Todesursache für Kinder mit dieser Krankheit. Daher ist es sehr wichtig sich daran zu erinnern, dass SCID Patienten strengstens untersagt Live-Impfstoff (BCG, Windpocken).

Grundformen

Schwere kombinierte Immundefizienz bei Kindern – eine Erkrankung, die durch разбалансировкой T - und B-Zellen, der dadurch entsteht retikuläre дисгенез.

Dies ist eine ziemlich seltene Pathologie des Knochenmarks, die durch eine Reduzierung der Anzahl der Lymphozyten und einem völligen Mangel an Granulozyten. Auf die Produktion von Erythrozyten und megakaryozyten es hat keinen Einfluss. Diese Krankheit zeichnet sich durch недоразвитостью sekundären lymphoiden Organe, sondern auch eine sehr schwere Form der SCID.

Die Ursache dieses дисгенеза ist die Unmöglichkeit der Vorstufen der Granulozyten formung von gesunden Stammzellen. Deshalb verzerrt Funktionen der Blutbildung und des Knochenmarks, Blutzellen nicht fertig werden mit Ihrer Funktion, beziehungsweise kann das Immunsystem schützen den Körper vor Infektionen.

Andere Formulare

Zu anderen Formen von SCID sind:

• Mangel Alpha-1-Antitrypsin. Mangel an T-Zellen, und, als Folge, der Mangel an Aktivität in B-Zellen.
• Defizit adenozindezaminaza. Ein Mangel an diesem Enzym kann dazu führen, dass übermäßige Ansammlung von toxischen Produkten des Stoffwechsels im innerenLymphozyten, was bewirkt das Absterben der Zellen.

• Mangel an Gamma-Ketten von T-Zell-rezeptor. Er ist aufgrund einer Mutation eines Gens auf dem X-Chromosom.
• Defizit Janus-Kinase-3, das Defizit CD45, Defizite CD3-Ketten (kombinierte Immundefizienz, bei dem es eine Mutation in den Genen).

Unter den ärzten sind der Meinung, dass es eine Gruppe Immundefekt heißt nicht erkannte.

Ursachen und Symptome einer schweren kombinierten Immundefizienz sind Häufig miteinander verbunden.

Allerdings hat der Ort noch eine Reihe von seltenen genetischen Erkrankungen des Immunsystems. Dies ist die kombinierte Immundefekte. Sie haben weniger schwere klinische Symptome.

Patienten mit einer solchen Form des Defizits hilft eine Transplantation von Knochenmark und von verwandten, und von fremden Spendern.

Symptome der Krankheit

Diese Zustände werden durch die folgenden Manifestationen:

• Schwere Infektionen (Meningitis, Pneumonie, Sepsis). Dabei ist für ein Kind mit einem gesunden Immunsystem können Sie nicht eine ernsthafte Bedrohung darstellen, während ein Kind mit schwerem kombiniertem Eid (ТКИД) tödlich.
• Symptome von Entzündungen der Schleimhäute, Lymphknoten, respiratorische Symptome, Husten, Keuchen.
• Störungen der Nieren-und Leberschäden, Hautveränderungen (Rötungen, Ausschlag, Geschwüre).
• Soor (Pilzinfektionen der Geschlechtsorgane und der Mundhöhle); Symptome von allergischen Reaktionen; Enzym-Störungen; Erbrechen, Durchfall; die schlechten Ergebnisse der Analysen des Blutes.

Die Diagnose schwere Immunschwäche in der heutigen Zeit wird es immer schwieriger, da die sehr weit verbreitete Anwendung von Antibiotika, die wiederum als Nebeneffekt haben die Eigenschaft das ändern von Krankheiten.

Die Behandlung von schweren kombinierten Immundefekten im folgenden dargestellt wird.

Therapien

So wie die Basis der Behandlung von schweren Immundefekten liegt Knochenmarktransplantation, dann andere Behandlungsmethoden praktisch wirkungslos. Hier muss man berücksichtigen das Alter der Patienten (von der Geburt bis zwei Jahre). Kinder unbedingt notwendig, die Aufmerksamkeit, zeigen ihm die Liebe, zuneigung und Fürsorge, Komfort zu schaffen und ein positives psychologisches Klima.

Die Mitglieder der Familie und alle verwandten müssen nicht nur zur Unterstützung eines solchen Kindes und speichern, sondern auch innerhalb der Familie wohlwollende, aufrichtige und herzliche Beziehung. Die Isolierung der Kranken Kinder ist unzulässig. Sie müssen sich zu Hause, innerhalb der Familie, indem Sie die erforderliche unterstützende Behandlung.

Krankenhausaufenthalt

Unterbringung in einem Krankenhaus erforderlich, wenn Sie schwere Infektionen, oder wenn der Zustand des Kindes ist instabil. Dabei müssen Sie kein Kontakt mit der Familie, nach der in der jüngsten Zeit Windpocken oder eine andere virale Erkrankungen.

Beachten Sie Auch die in der strenge Regeln für die persönliche Hygiene aller Familienmitglieder, die in der Nähe des Kindes.

Stammzellen für die Transplantation erhalten, hauptsächlich aus dem Knochenmark, aber in manchen Fällen für diesen Zweck kommen kann das Nabelschnurblut und sogar periphere von verwandten Spender.

Die Ideale Möglichkeit ist, Bruder oder Schwester eines Kranken Kindes. Aber kann ein erfolgreicher Transplantation und von „ähnliche» Geber, D. H. der Mutter oder des Vaters.

Was sagt die Statistik?

Laut Statistik (letzten 30 Jahre) die Allgemeine überlebensrate der Patienten nach der Operation beträgt 60-70. Mehr Chancen auf Erfolg, wenn die Transplantation durchgeführt in den frühen Stadien der Entwicklung der Krankheit.

Derartige Operationen sollten durchgeführt werden in spezialisierten medizinischen Institutionen.

Also, in dem Artikel wurde der schwere kombinierte Immundefekt bei Kindern.