Ağır kombine immün yetmezlik çocuklarda: olası nedenleri, belirtileri ve tedavi yolları

Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) bir patoloji olarak bilinen bir sendrom, çocuğun kesesi, çünkü hasta insanlar çok savunmasız bulaşıcı hastalık zorunda kalacaklardır steril bir ortamda. Bu hastalık sonucu ağır hasarı bağışıklık sistemi, bu nedenle bir son olarak kabul hemen hemen eksik.

Bu bir hastalıktır kategorisine birincil иммунодефицитов nedeniyle, birden fazla moleküler kusurları sonuçlanan ne işlevleri bozulmuş T-hücre ve b-hücre. Bazen işlevleri bozulmuş katil hücreler. Çoğu durumda, hastalığın tanısı konur yaşından önce 3 ay doğumdan itibaren. Ve yardımı olmadan doktorlar böyle bir çocuk, çok nadiren mümkün yaşamak için en fazla iki yıl.

Hastalık Hakkında

Her iki yılda bir uzmanlar tarafından, Dünya sağlık örgütü, çok dikkatli bir şekilde revize sınıflandırma, hastalığın ve tutarlı modern yöntemlerle mücadele ile ilgili bozukluklar, bağışıklık sistemi ve immün yetmezlik durumları. Son birkaç on yıl için, bunları tahsis edilmiş sekiz sınıflandırmalar hastalık.

Ağır kombine immün yetmezlik oldukça iyi anlaşılmış, dünyada, ve hala hayatta kalma hasta çocuklar için çok yüksek değil. Burada önemli olan doğru ve spesifik tanı, bir düşünün heterojen patogenezinde bağışıklık bozuklukları. Ancak, bu sık sık yapılır ve eksik tam olarak, ya da geç, çok geç.

Bölge enfeksiyon ve cilt hastalığı - en sık görülen belirti şiddetli kombine immün yetmezlik. Nedenleri inceleyelim. Bir kez onlar, tanı yardımcı olur çocuklar.

Göz önüne Alındığında, son yıllarda elde etmek için gen tedavisi ve fırsatlar kemik iliği nakli çok öne çıktı, hastalar SCID-si olmak iyi bir fırsat gelişimi için sağlıklı bir bağışıklık sistemi ve bunun bir sonucu olarak, hayatta bir umut. Ama yine de, eğer hızlı gelişen, ciddi bir enfeksiyon, prognoz genellikle çok olumsuz.

Daha:

Asit karın boşluğuna: bunun ne kadar tehlikeli?

 Asit karın — bu bir hastalık, bir kendini toplama ücretsiz sıvı. Mesele şu ki, karın boşluğu içinden kaplı iki katlı periton. Sonuç olarak, çeşitli sapmalar iki katman arasındaki bu yapının başlar kademeli birikimi büyük miktarda bir sıvı...

Кальцинаты akciğer ve diğer organlarda bu ölü araziler, doku, dolu, kalsiyum tuzları

Eğitim кальцинатов çeşitli organlarda, bir kişinin ikincil işlem hastalıkların bir dizi. Onlar farklı boyut ve form alanları mevduat kalsiyum tuzları doku ve organlar. Tedavi prosedürü кальцинатов olduğunu doğru teşhis nedenleri ve sorun onu.Кальцина...

Kas spazmları

Kas Spazmları eşlik eşzamanlı bir azalma lifleri bulunur içlerinde. Genellikle, böyle bir durum sonucu ani hareketler. Kas spazmları karşılaşabilirsiniz bir sonucu olarak ve onların aşırı germe. Bu, sırayla, yokluğunda neler durum onları hazırlamak i...

Hastalığın Nedenleri

Ana nedeni, ağır kombine immün yetmezlik — bu mutasyonlar genetik düzeyde, hem de sendromu «çıplak» lenfosit yetmezliği moleküllerinin tirozin kinaz.

Bu nedenlerden dolayı, bunlar, bu tür enfeksiyonlar, hepatit, pnömoni, парагрипп, sitomegalovirüs, respiratuar sinsisyal virüs, rotavirus, enterovirus, adenovirus, herpes simpleks virüsü, varisella, staphylococcus aureus, enterokoklar ve streptococcus, pseudomonas aeruginosa. Ayrıca bir yatkınlık neden mantar enfeksiyonları: safra ve renal kandidiyaz, Candida Albicans, легионелла, моракселла, listeria.

Bu patojenik faktörler mevcut ve vücutta tamamen sağlıklı bir insan, ama oluşumunda olumsuz koşullar oluşabilir, bu durum, ne zaman bir organizmanın koruyucu özellikleri düşecek, bu, sırayla, kışkırtmak gelişimi, immün yetmezlik durumları.

Ağırlaştırıcı faktörler

Neden olabilir ağır kombine immün yetmezlik? Varlığı hastalarda çocuklar anakart T-hücreleri. Bu durum mümkün neden kızarıklık ile T-hücre infiltrasyonu miktarı artan, karaciğer enzim. Yetersiz vücut tepki ve uygunsuz greft, kemik iliği, kan transfüzyonu, farklı parametrelere göre. Gerekçesiyle ret şunlardır: yıkım билиарного epitel, некротическую эритродермию mukozal bağırsak.

Geçmiş yıllarda yeni doğan çocukların вакцинировали virüs, vaccinia çiçek. Bu bağlamda çocuklar, şiddetli immün öldü. Bugüne kadar aşı, BCG içeren bileşiminde бациллу Calmette-Guerin, kullanılan, dünyada, ama o da sık sık ölüm nedeni hastalığı olan çocuklar. Bu yüzden hatırlamak çok önemlidir, hastaların SCID kesinlikle yasaktır canlı aşılar (BCG, suçiçeği).

Temel şekli

Ağır kombine immün yetmezlik çocuklarda – ile karakterize bir hastalıktır разбалансировкой T ve b-hücreleri sonucu oluşur, retiküler дисгенез.

Bu oldukça nadir bir patoloji kemik iliği ile karakterize bir azalma lenfosit ve tam olmaması granülosit. Üzerinde kırmızı hücre üretim ve megakaryocyte bu etkilemez. Bu ile karakterize bir hastalıktır недоразвитостью ikincil lenfoid organlara, hem de çok şiddetli bir formu SCID.

Neden bu дисгенеза bir yetersizlik granülosit öncülleri oluşmaya sağlıklı kök hücreleri. Yani çarpık fonksiyonları, kan ve kemik iliği, kan hücreleri ile baş edemez, onun fonksiyonu, buna göre bir bağışıklık sistemi korumak değil, vücudun enfeksiyonlara karşı.

Diğer formları

Diğer formları SCID şunlardır:

• Alfa-1 antitripsin Eksikliği. Eksikliği T hücreleri, ve, sonuç olarak, hiçbir aktivite hücrelerinde.
• Eksikliği adenozindezaminaza. Eksikliği bu enzim neden olabilir aşırı birikimini, toksik metabolik ürünleri içindelenfosit neden ölüyor hücreleri.

• Eksikliği gama zincirleri T-hücre reseptör. O tahrik mutasyon genin X kromozomu üzerinde.
• Eksikliği janus-kinaz-3, CD45 eksikliği, açıkları CD3-zincir (kombine immün yetmezlik olduğu ortaya genlerdeki mutasyonlar).

Şehirdeki doktorlar bir algı var, orada belli bir grup çözülmemiş immün yetmezlik durumları.

Nedenleri ve belirtileri ağır kombine immün yetmezlik genellikle birbirine bağlıdır.

Ancak bir yere sahiptir başka bir dizi nadir genetik hastalıklar, bağışıklık sistemi. Bu, kombine immün. Onlar-si olmak bir daha az şiddetli klinik bulgular.

Hasta böyle bir form eksikliği yardımcı olur, kemik iliği nakli ve akraba ve yabancı bağış.

Hastalık Belirtileri

Bu durum ile karakterizedir aşağıdaki bulgular:

• Ağır enfeksiyon (menenjit, pnömoni, sepsis). Bu bir çocuk için sağlıklı bir bağışıklık onlar temsil etmek için ciddi bir tehdit, o zaman nasıl bir çocuk ağır kombine BAYRAM (ТКИД) taşıyan ölümcül tehlike.
• Belirtileri iltihabı, mukoza, lenf bezleri, solunum yolu semptomları, öksürük, hırıltı.
• Fonksiyon Bozuklukları, böbrek ve karaciğer, deri lezyonları (kızarıklık, döküntü, ülser).
• Pamukçuk (mantar enfeksiyonu genital ve oral kavite); belirtileri alerjik reaksiyonlar; enzim bozuklukları; kusma, ishal; kötü kan testlerinin sonuçları.

Teşhis ağır immün yetmezlik, şu anda daha zor olur, çünkü çok yaygın antibiyotik kullanımı, sırayla yan etki olarak var özelliği değiştirmek için hava akış hastalıkları.

Tedavi ağır kombine иммунодефицитов aşağıda.

Tedavi Yöntemleri

Olduğundan, temel tedavi yöntemi gibi ağır иммунодефицитов yatıyor kemik iliği nakli, diğer tedavi yöntemleri, hemen hemen etkisizdir. Burada dikkate almanız gereken hastaların yaş (doğum anı ve iki yıla kadar). Çocuklara mutlaka hesap vermek, sergilemek, onlara sevgi, şefkat ve bakım, konfor yaratmak ve olumlu bir psikolojik iklim.

Aile Üyeleri ve yakınları zorunda değil, sadece korumak için böyle bir çocuk, ama aynı zamanda kaydetmek için aile içinde güler yüzlü, samimi ve sıcak bir ilişki vardır. Ayrıştırma, hasta çocuklar için kabul edilemez. Onlar olmalıdır, evde, aile içinde, vermek için gerekli destekleyici tedavi.

Hastanede

Kabul için hastane gerekli varsa, ciddi enfeksiyonlar ya da çocuğun durumu kararsız. Bu durumda mutlaka temas ile aile, sonra yakın zaman suçiçeği veya herhangi bir diğer viral hastalıklar.

Ayrıca uymanız gereken titizlik kuralları, kişisel hijyen, tüm aile üyeleri, çevredeki bir çocuk.

Kök hücre nakli için olsun, esas olarak kemik iliği, ancak bazı durumlarda, bu amaç için uygun olabilir göbek kordon kanı ve hatta çevre ile ilgili bağış.

Mükemmel bir seçenektir bir kardeşi veya kız kardeşi hasta bir çocuk. Ama başarılı olabilir nakli ve «ilgili» donör, yani anne ya da baba.

Istatistikler diyor?

Istatistiklere Göre (son 30 yıl) genel sağkalım oranı yüzde hastalarda operasyon sonrası %60-70. Başarı şansı olması durumunda nakli gerçekleştirildi gelişme erken aşamalarında hastalığı.

Bu tür ameliyatlar yapılmalıdır özel sağlık kurumları.

Yani, bu makalede gözden geçirilmiştir ağır kombine immün yetmezlik çocuk.