Inmunodeficiencia combinada severa en niños: causas, síntomas y tratamientos

Pesado de la combinación de las inmunodeficiencias (SCID) es una patología que se conoce como el síndrome del niño en una burbuja, porque las personas enfermas altamente vulnerables a las enfermedades infecciosas, y deben estar en un entorno estéril. Esta enfermedad es el resultado de un fuerte daño en el sistema inmunológico, por lo tanto, este último es considerado prácticamente ausente.

Es una enfermedad que pertenece a la categoría de las inmunodeficiencias primarias y condicionado por múltiples defectos moleculares que llevan a lo que se perturban la función de las células T y las células. A veces perturban la función de las células asesinas naturales. En la mayoría de los casos, el diagnóstico de la enfermedad se pone en menores de 3 meses desde el nacimiento. Y sin la ayuda de los médicos es un niño muy rara vez se puede vivir más de dos años.

Acerca de la enfermedad

Cada dos años por los expertos de la organización mundial de la salud, muy cuidadosamente, se revisa la clasificación de esta enfermedad y es coherente con los métodos modernos de lucha contra las violaciones de los derechos en el sistema inmunitario y estados de inmunodeficiencia. De los últimos decenios de ellos se asignaron ocho clasificaciones de la enfermedad.

Inmunodeficiencia combinada severa bastante bien estudiado en el mundo, y, sin embargo, la tasa de supervivencia de los niños enfermos, no es muy alta. Aquí es importante, precisa y específica de diagnóstico, que tendrá en cuenta la heterogeneidad en la patogenia de la inmunes. Sin embargo, ella a menudo lleva a cabo o incompleta de la totalidad, o fuera de tiempo, con un gran retraso.

Típicas de la infección y de la enfermedad de la piel - los signos más comunes de la inmunodeficiencia severa combinada. Las causas de la examinaremos a continuación. Precisamente son útiles en el diagnóstico en los niños.

Teniendo en cuenta que en los últimos años avances en terapia génica y la posibilidad de trasplante de médula ósea dio un paso hacia delante, los pacientes con SCID tienen una buena oportunidad de desarrollo saludable del sistema inmunológico y, como consecuencia, la esperanza de la supervivencia. Pero aún así, si se está desarrollando rápidamente una infección grave, el pronóstico suele ser desfavorable.

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La Causa de la enfermedad

La Principal causa de la inmunodeficiencia combinada grave á s es una mutación a nivel genético, así como el síndrome de la  desnudas» linfocitos, la insuficiencia de las moléculas de тирозинкиназы.

A estas causas son las infecciones, como la hepatitis, neumonía, парагрипп, citomegalovirus, респираторно-синцитиальный virus, rotavirus, enterovirus, adenovirus, virus del herpes simple, varicela, staphylococcus aureus, энтерококки y estreptococos, pseudomonas aeruginosa. También la predisposición causan infecciones por hongos: biliar y renal candidiasis Candida Albicans, легионелла, моракселла, листерия.

Muchos de estos factores patógenos presentes en los seres absolutamente saludable de la persona, pero si en la formación de las condiciones adversas, puede ocurrir esta situación, cuando las propiedades protectoras del organismo se reducirán, lo que, a su vez, desencadenar el desarrollo de la inmunodeficiencia estado.

Factores Agravantes

Lo Que puede provocar una inmunodeficiencia combinada severa? La presencia de los niños enfermos placas de T-células. Esto puede causar enrojecimiento de la piel con T-la infiltración celular, aumento de la cantidad de печеночного de la enzima. Inadecuada, el cuerpo puede reaccionar y en el peor un trasplante de médula ósea, de la sangre de transfusión, caracterizado por los parámetros. A los motivos de rechazo, se pueden destacar: la destrucción de билиарного epiteliales, некротическую эритродермию en la mucosa intestinal.

En los últimos años, de los recién nacidos es vacunado por el virus de la viruela vacuna. En este sentido, los niños con graves inmunodeficiencia morían. Hoy en día la vacuna bcg, que contiene en su composición bacilo de calmette-guerin, se aplican en todo el mundo, sino que a menudo es la causa de muerte de los niños con esta enfermedad. Por lo tanto, es muy importante recordar que el enfermo SCID están prohibidas las vacunas de virus vivos (bcg, la varicela).

Las Principales formas de

Inmunodeficiencia combinada severa en niños – un trastorno caracterizado por la разбалансировкой T y las células, por lo que se produce ретикулярный дисгенез.

Esto es bastante rara patología de la médula ósea, que se caracteriza por la disminución del número de linfocitos y la completa ausencia de granulocitos. En la producción de glóbulos rojos y мегакариоцитов que no afecta de ningún modo. Esta enfermedad se caracteriza por el subdesarrollo órganos linfoides secundarios, y también es muy grave forma de SCID.

La Causa de este дисгенеза es la imposibilidad de precursores de granulocitos formar sanos de células madre. Por lo tanto, se alteran las funciones de la hematopoyesis y de la médula ósea, las células de la sangre no cumplen con su función, respectivamente, el sistema inmune no puede proteger el cuerpo contra las infecciones.

Otras formas de

A otras formas de SCID son:

• El Déficit de alfa-1 antitripsina. La falta de las células T, y, como consecuencia, la falta de actividad En las células.
• El Déficit аденозиндезаминазы. La falta de esta enzima puede conducir a un exceso de acumulación de productos tóxicos del metabolismo en el interior delos linfocitos, lo que provoca la muerte de las células.

• El Déficit de la gamma de las cadenas de células T del receptor. También es consecuencia de una mutación de un gen en el cromosoma X.
• El Déficit de jano-quinasa-3, el déficit de CD45, los déficit de CD3-cadena (inmunodeficiencia combinada, en la que se producen las mutaciones en los genes).

Entre los médicos existe la percepción de que existe un grupo de personas no reconocidas inmunodeficiencia estado.

Las Causas y los síntomas de la inmunodeficiencia severa combinada a menudo están interrelacionados.

Sin Embargo, tiene lugar una serie de raras enfermedades genéticas del sistema inmunológico. Es un combinado de las inmunodeficiencias primarias. Tienen menos graves manifestaciones clínicas.

Los pacientes con esta forma de déficit de ayuda a trasplante de médula ósea y de sus familiares, y a otros donantes.

De la Manifestación de la enfermedad

Estos estados se caracterizan por las siguientes manifestaciones:

• Infecciones Graves (meningitis, neumonía, sepsis). En este caso, para un niño sano de inmunidad pueden no representar una amenaza seria, entonces, como un niño con una grave combinada de id (ТКИД) tienen un riesgo mortal.
• Las Manifestaciones de la inflamación de las membranas mucosas, aumento de los ganglios linfáticos, síntomas respiratorios, tos, sibilancias.
• Trastornos de la función renal y hepática, lesiones de la piel (enrojecimiento, erupción cutánea, úlceras).
• Candidiasis (infección por hongos genitales y la boca); manifestaciones alérgicas reacciones de fermentación de la infracción; vómitos, diarrea; los malos resultados de análisis de sangre.

Diagnosticar pesado de la inmunodeficiencia en la actualidad se hace cada vez más difícil, ya que es muy generalizado el uso de antibióticos, que, a su vez, como efecto secundario, tienen la propiedad de modificar el carácter de la corriente de enfermedades.

El Tratamiento pesados combinados inmunodeficiencias se muestra a continuación.

Terapias

Así como, en base al método de tratamiento de inmunodeficiencias graves est trasplante de médula ósea, otros métodos de tratamiento, prácticamente ineficaz. Aquí se debe tener en cuenta la edad de los pacientes (desde el nacimiento y hasta los dos años). Los niños necesariamente debe prestar atención, demostrar a ellos el amor, el afecto y el cuidado, a crear confort y el clima psicológico positivo.

Los Miembros de la familia y de todos los familiares deben no sólo para mantener a ese niño, pero y guardar dentro de la familia, amables, sinceras y buenas relaciones. El aislamiento de los enfermos de los niños es inaceptable. Deben de estar en casa, dentro de la familia, recibe necesario un tratamiento de mantenimiento.

La Hospitalización

La Hospitalización en el hospital es necesario cuando hay infecciones graves, o si la condición del niño inestable. Asegúrese de excluir el contacto con la familia, hemos llevado en fecha reciente la varicela, o alguna otra infección viral.

También es necesario observar en el rigor de las reglas de higiene personal de todos los miembros de la familia que se encuentran junto al niño.

Las células Madre para el trasplante reciben en la mayoría de la médula ósea, pero en algunos casos, para este propósito, puede acercarse пуповинная la sangre e incluso la parte periférica de parentesco de los donantes.

La opción Ideal es un hermano o hermana del niño enfermo. Pero el éxito del trasplante y de la  relacionadas con el» los donantes, es decir, de la madre o del padre.

Lo Que dice la estadística?

De estadística (últimos 30 años) el porcentaje de supervivencia de los pacientes después de las operaciones de 60-70. Más posibilidades de éxito en caso de que el trasplante a cabo en las primeras etapas del desarrollo de la enfermedad.

Ese tipo de Operaciones deben llevarse a cabo en los centros de salud.

Por lo tanto, en el artículo se examinó inmunodeficiencia combinada severa en el niño.