Цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт у дзяцей: магчымыя прычыны, сімптомы і спосабы лячэння

Цяжкім камбінаваным імунадэфіцытам (SCID) з'яўляецца паталогія, якая вядомая як сіндром хлопчыка ў бурбалцы, паколькі хворыя людзі моцна ўразлівыя перад інфекцыйнымі хваробамі і павінны знаходзіцца ў стэрыльнай асяроддзі. Дадзены хвароба - вынік моцнага пашкоджанні ў імуннай сістэме, таму апошняя лічыцца практычна адсутнай.

Гэта захворванне, якое адносіцца да катэгорыі першасных імунадэфіцытам і абумоўлена шматлікімі малекулярнымі дэфектамі, якія прыводзяць да таго, што парушаюцца функцыі Т-клетак і В-клетак. Часам парушаюцца функцыі клетак-кілераў. У большасці выпадкаў дыягназ захворвання ставіцца ва ўзросце да 3 месяцаў ад нараджэння. І без дапамогі лекараў такі дзіця вельмі рэдка зможа пражыць больш двух гадоў.

Аб хваробе

Кожныя два гады экспертамі Сусветнай арганізацыі аховы здароўя вельмі уважліва пераглядаецца класіфікацыя гэтага захворвання і ўзгадняецца з сучаснымі метадамі барацьбы, якія тычацца парушэнняў імуннай сістэмы і иммунодефицитных станаў. За апошнія некалькі дзясяткаў гадоў імі было выдзелена восем класіфікацый хваробы.

Цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт даволі-ткі добра вывучаны ў свеце, і ўсё ж выжывальнасць хворых дзяцей не вельмі высокая. Тут важная дакладная і спецыфічная дыягностыка, якая будзе ўлічваць неаднароднасць патагенезу імунных парушэнняў. Аднак яна часцяком праводзіцца або ў няпоўным аб'ёме, або несвоечасова, з вялікім спазненнем.

Тыповыя інфекцыі і хваробы скуры - найбольш распаўсюджаныя прыкметы цяжкага камбінаванага імунадэфіцыту. Прычыны разгледзім ніжэй. Як раз менавіта яны дапамагаюць у пастаноўцы дыягназу ў дзяцей.

Улічваючы, што ў апошнія гады дасягненні ў геннай тэрапіі і магчымасці перасадкі касцявога мозгу ступілі далёка наперад, пацыенты з SCID маюць добрую магчымасць развіцця здаровай імуннай сістэмы і, як следства, надзею на выжыванне. Але ўсё ж, калі імкліва развіваецца сур'ёзная інфекцыя, то прагноз часцяком бывае неспрыяльным.

Больш:

Грознае захворванне - цироз печані. Як можна праверыць печань?

Цироз печані – гэта сур'ёзнае захворванне, пры якім адбываецца паражэнне пячоначных клетак - гепатацытаў - і разрастанне ўнутры органа злучальнай тканіны. Печань не можа выконваць сваю асноўную функцыю – абясшкоджванне шкодных рэчываў у а...

Аказанне першай дапамогі пры паразе электрычным токам

Чалавека акружае мноства бытавых прыбораў, падлучаных да электрычных сетак. У такой сітуацыі магчымыя выпадковыя паразы электрычным токам. Вялікія токі, якія выклікаюць траўмы або смерць, ўзнікаюць рэдка. З 140-150 сітуацый толькі адзін выпадак з'яўл...

Балюча праколваць пупок ці не?

У апошні час сярод прадстаўніц прыгожага полу ўсё большую папулярнасць набіраюць такія ўпрыгажэнні, як пирсинги на пупок. Найбольш распаўсюджана выкарыстанне такой біжутэрыі сярод маладых стройных прыгажунь. Падобныя элементы глядзяцца вельмі прывабн...

Прычыны захворвання

Галоўная прычына цяжкага камбінаванага імунадэфіцыту — гэта мутацыі на генетычным узроўні, а таксама сіндром «голых» лімфацытаў, недастатковасць малекул тирозинкиназы.

Да гэтых прычынах ставяцца такія інфекцыі, як гепатыт, пнеўманія, парагрып, цітомегаловірус, рэспіраторна-синцитиальный вірус, ротавірусы, энтэравірусы, адэнавірусы, вірус простага герпесу, ветранай воспы, залацісты стафілакок, энтерококков і стрэптакокі, сінегнойную палачка. Таксама схільнасць выклікаюць грыбковыя інфекцыі: жоўцевая і нырачны кандыдоз, Candida Albicans, легионелла, моракселла, листерия.

Многія з гэтых патагенных фактараў прысутнічаюць і ў арганізме абсалютна здаровага чалавека, але пры фарміраванні неспрыяльных умоў можа адбыцца такая сітуацыя, калі ахоўныя ўласцівасці арганізма знізяцца, што, у сваю чаргу, справакуе развіццё иммунодефицитных станаў.

якія Абцяжарваюць фактары

Што можа справакаваць цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт? Прысутнасць у хворых дзяцей матчыных Т-клетак. Гэта акалічнасць здольна выклікаць пачырваненне скуры з Т-клетачнай інфільтрацыі, павышэнне колькасці пячоначнага фермента. Неадэкватна арганізм можа адрэагаваць і на непадыходны трансплантаты касцявога мозгу, пералівання крыві, адрознай па параметрах. Да прыкметах адрыньвання можна аднесці: разбурэнне билиарного эпітэлія, некротическую эритродермию на слізістай кішачніка.

У мінулыя гады нованароджаных дзяцей вакцынаваць вірусам каровінай воспы. У сувязі з гэтым дзеткі з цяжкімі імунадэфіцытная станамі паміралі. На сённяшні дзень вакцыну БЦЖ, якая змяшчае ў сваім складзе бацылу Кальметта-Герена, ўжываюць ва ўсім свеце, але і яна нярэдка з'яўляецца прычынай смерці дзяцей з гэтым захворваннем. Таму вельмі важна памятаць, што хворым SCID катэгарычна забароненыя жывыя вакцыны (БЦЖ, ветранай воспы).

Асноўныя формы

Цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт ў дзяцей – захворванне, якое характарызуецца разбалансіроўкай Т - і У-клетак, з прычыны чаго ўзнікае ретикулярный дисгенез.

Гэта даволі рэдкая паталогія касцявога мозгу, якая характарызуецца памяншэннем колькасці лімфацытаў і поўным адсутнасць гранулоцитов. На вытворчасць эрытрацытаў і мегакариоцитов яно ніяк не ўплывае. Гэта захворванне характарызуецца недаразвітасці другасных лімфоідных органаў, а таксама з'яўляецца вельмі цяжкай формай SCID.

Прычынай дадзенага дисгенеза з'яўляецца немагчымасць папярэднікаў гранулоцитов фармаваць здаровыя ствалавыя клеткі. Таму скажаюцца функцыі крыватвору і касцявога мозгу, клеткі крыві не спраўляюцца са сваёй функцыяй, адпаведна імунная сістэма не можа абараніць арганізм ад інфекцый.

Іншыя формы

Да іншым формам SCID адносяцца:

• Дэфіцыт альфа-1 антитрипсина. Недахоп Т-клетак, і, як следства, адсутнасць актыўнасці на У-клетках.
• Дэфіцыт аденозиндезаминазы. Недахоп гэтага фермента можа прывесці да залішняй навалы таксічных прадуктаў метабалізму ўнутрылімфацытаў, што выклікае адміранне клетак.

• Дэфіцыт гама-ланцугоў Т-клеткавага рэцэптара. Ён абумоўлены мутацыяй гена на Х-храмасоме.
• Дэфіцыт янус-киназы-3, дэфіцыт CD45, дэфіцыты CD3-ланцуга (камбінаваны імунадэфіцыт, пры якім узнікаюць мутацыі ў генах).

Сярод медыкаў існуе меркаванне, што існуе нейкая група нераспознанных иммунодефицитных станаў.

Прычыны і сімптомы цяжкага камбінаванага імунадэфіцыту часта ўзаемазвязаны.

Аднак мае месца яшчэ шэраг рэдкіх генетычных захворванняў імуннай сістэмы. Гэта камбінаваныя иммунодефициты. Яны маюць менш цяжкія клінічныя праявы.

Хворым з такой формай дэфіцыту дапамагае перасадка касцявога мозгу і ад сваякоў, і ад старонніх донараў.

Праявы хваробы

Гэтыя стану характарызуюцца наступнымі праявамі:

• Цяжкія інфекцыі (менінгіт, пнеўманія, сэпсіс). Пры гэтым для дзіцяці са здаровым імунітэтам яны могуць не прадстаўляць сур'ёзнай пагрозы, тады як дзіцяці з цяжкім камбінаваным ІД (ТКИД) нясуць смяротную небяспеку.
• Праявы запаленняў слізістых абалонак, павелічэнне лімфавузлоў, рэспіраторныя сімптомы, кашаль, хрыпы.
• Парушэнні функцыі нырак і печані, паразы скуры (пачырваненне, сып, язвы).
• Малочніца (грыбковыя інфекцыі палавых органаў і ротавай паражніны); праявы алергічных рэакцый; ферментныя парушэнні; ваніты, дыярэя; дрэнныя вынікі аналізаў крыві.

Дыягнаставаць цяжкі імунадэфіцыт ў цяперашні час становіцца ўсё складаней, так як вельмі шырока распаўсюджана прымяненне антыбіётыкаў, якія ў сваю чаргу ў якасці пабочнага эфекту маюць ўласцівасць змяняць характар плыні захворванняў.

Лячэнне цяжкіх камбінаваных імунадэфіцытам прадстаўлена ніжэй.

Метады тэрапіі

Так як, у аснове метаду лячэння такіх цяжкіх імунадэфіцытам ляжыць перасадка касцявога мозгу, то іншыя метады лячэння, практычна неэфектыўныя. Тут неабходна ўлічваць узрост хворых (ад моманту нараджэння і да двух гадоў). Дзецям абавязкова трэба аказваць увагу, праяўляць да іх любоў, ласку і клопат, ствараць ўтульнасць і станоўчы псіхалагічны клімат.

Члены сям'і і ўсе сваякі павінны не толькі падтрымліваць такога дзіцяці, але і захоўваць ўнутры сям'і добразычлівыя, шчырыя і цёплыя адносіны. Ізаляванасць хворых дзетак недапушчальна. Яны павінны знаходзіцца дома, ўнутры сям'і, атрымліваючы пры гэтым неабходнае лячэнне.

Шпіталізацыя

Шпіталізацыя ў стацыянар патрабуецца пры наяўнасці цяжкіх інфекцый, або калі стан дзіцяці нестабільна. Пры гэтым трэба абавязкова выключыць кантакт з роднымі, перанесьлі ў нядаўнім часе ветраную воспу або якія-небудзь іншыя вірусныя захворванні.

Таксама неабходна выконваць у строгасці правілы асабістай гігіены ўсіх членаў сям'і, якія знаходзяцца побач з дзіцем.

Ствалавыя клеткі для трансплантацыі атрымліваюць у асноўным з касцявога мозгу, але ў некаторых выпадках для гэтай мэты можа падысці пуповинная кроў і нават перыферычная ад роднасных донараў.

Ідэальным варыянтам з'яўляецца родны брат або сястра хворага дзіцяці. Але могуць быць паспяховымі перасадкі і ад «звязаных» донараў, то ёсць маці або бацькі.

Што кажа статыстыка?

Па статыстыцы (за апошнія 30 гадоў) агульны працэнт выжывальнасці пацыентаў пасля аперацый складае 60-70. Больш шанцаў на поспех у тым выпадку, калі перасадка праведзена на ранніх этапах развіцця захворвання.

Аперацыі такога роду павінны праводзіцца ў спецыялізаваных медыцынскіх установах.

такім чынам, у артыкуле быў разгледжаны цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт ў дзіцяці.