Серед різноманітних проявів дитячої епілепсії синдром Драве займає особливе місце і є, мабуть, найважчою і небезпечною для життя дитини патологією. Даний синдром проявляється вже на першому році життя малюка і часто призводить до серйозного порушення його психомоторного розвитку, а в деяких випадках – і до летального результату. Про це досить рідкісне захворювання, його основні симптоми і способи лікування ми і розповімо у статті.
Синдром Драве зустрічається не часто – зазначено, що даної патології схильний 1 людина на 40 тис. новонароджених (причому хлопчики складають близько 66% від кількості хворих). Але це, до речі, і призводить до того, що вірний діагноз лікарі інколи не можуть встановити і, таким чином, дорогоцінний час буває втрачено. А при названому синдромі без підтримуючої терапії стан дитини, як правило, погіршується з віком.
За наявності у дитини, яка не досягла року, частих нападів, мають серійне або статусне (тобто вони слідують один за іншим, а хворий в проміжках не приходить в свідомість) і до того ж резистентних до дії протисудомних препаратів, можна запідозрити синдром Драве.
Діти при цьому нерідко відчувають багаторазові напади на протязі доби, а триває такий стан близько тижня. Після чого на пару тижнів настає затишшя, і все повторюється знову.
Епілептичний статус при синдромі Драве – досить часте явище. Він може супроводжуватися судомами або бути бессудорожным, у вигляді різного за інтенсивністю порушення свідомості з сегментарними миоклониями (швидкими м'язовими посмикуваннями).
Більше:
Адгезивний капсуліт плеча: симптоми, причини, стадії та особливості лікування
Однією з головних складових скелета людини є плечовий суглоб. Він складається з трьох кісток: плечова, ключиця і лопатка, кожна частина кістки вкрита оболонкою, містить рідину.патологіїСуглобова капсула - це оболонка, що запобігає тертя кісток суглоб...
Ортопедичні роздільники для пальців ніг: огляд, особливості, види та відгуки
Наявність виступаючої кісточки на великому пальці ноги зустрічається у досить великої кількості жителів нашої планети, переважно у представниць жіночої половини населення. Це викликане значним підвищенням маси тіла при виношуванні дитини і післяродов...
Дисхолия жовчного міхура: причини, симптоми та особливості лікування
Організм людини повинен працювати без перебоїв, і травлення відіграє важливу роль. Дисхолия жовчного міхура – це вже патологія. Тому при найменших відхиленнях в роботі цього органу варто звернутися до фахівців. Суть захворювання полягає в тому,...
Основною причиною виникнення описуваного синдрому дослідники називають генетичну схильність, а саме – наявність в генах хворого мутації натрієвого каналу.
Провокуючими ж факторами для початку розвитку описуваного стану у немовляти найчастіше виступає підвищення температури тіла під час якого-небудь захворювання, прийняття гарячої ванни, перегрівання. Також це може бути сильна втома або стимуляція світлом (миготливе освітлення, перехід з темного приміщення в яскраво освітлене тощо). Слід зазначити, що все це і в наступні роки життя хворого буде представляти для нього небезпеку, викликаючи різні по силі напади.
До основних проявів синдрому Драве можна віднести і фокальні, і генералізовані епілептичні припадки. Фокальні напади відрізняються тим, що область збудження, що провокує їх виникнення, знаходиться тільки в одній частині мозку. У разі розвитку патологічної активності нейронів в обох півкулях мова йде про генералізованих нападах.
Судоми при синдромі Драве часто носять поліморфний характер. Дитина в рік може відчувати клонічні (зі зміною м'язового тонусу), тонічні (представляють собою досить тривалий м'язовий спазм) та генералізовані міоклонічні судоми.
Часто зустрічаються і напади у вигляді атипових абсансів – станів, при яких свідомість дитини частково або повністю не реагує на оточення. Малюк може в цей час заціпеніти, дивлячись в одну точку, зігнутися тому, несподівано впасти або просто упустити те, що тримав у руках.
Найчастіше перераховані напади виникають під час пробудження, а також при пильнуванні (уві сні вони зафіксовані лише у 3% хворих з цим діагнозом).
Як правило, синдром Драве відрізняється тим, що названі симптоми проявляються в певній послідовності. Медики розрізняють три основних періоду хвороби.
Як ми вже говорили, у зв'язку з тим, що синдром Драве – це рідко зустрічається захворювання, фахівці часто важко його діагностуванні. Тому батькам важливо надати точні відомості про розвиток патологічного стану своєї дитини. Названий синдром можна запідозрити, якщо в наявності є наступні ознаки:
Крім перерахованих симптомів для дітей з синдромом Драве, як правило, характерна наявність гіперактивності і дефіциту уваги.
Прогноз важкої міоклонічну епілепсію, як правило, несприятливий. У всіх хворих з діагностованим синдромом Драве спостерігається затримка розумового розвитку, а в половині випадків вона виявляється важкою. Після чотирирічного віку у пацієнтів спостерігається прогресуюче погіршення стану, з розвитком поведінкових аномалій, включаючи і психози.
На жаль, летальний результат при цій патології також дуже високий – до 18%, і його причинами найчастіше стають нещасні випадки під час нападів або епілептичний статус.
Для того щоб знизити ризик важких наслідків під час припадку у дитини, батьки повинні добре уявляти собі, як виявляється перша допомога при судомах.
Якщо у дитини виникають судоми у відповідь на підвищення температури (що, як ви пам'ятаєте, для даного захворювання є однією з основних ознак), виконуйте наступні правила:
Якщо у дитини виражений жар, тобто лоб гарячий, а обличчя почервоніле, то перша допомога при судомах повинна бути спрямована на зниження температури (холодний мокрий компрес на лоб, холод до пахвових западинах і в пахову область, обтирання тіла водою з оцтом в пропорції 1:1, жарознижуючі препарати).
Якщо ж у малюка на тлі підвищеної температури шкіра бліда, синюваті губи і нігті, озноб, холодні стопи і долоні, то обтирання і холодні компреси робити не можна. Малюка слід зігріти, дати жарознижуючі засоби, а також таблетки «Но-шпа» чи «Папаверин» з розрахунку 1 мг на 1 кг ваги для розширення судин.
У разі виникнення розгорнутого епілептичного нападу з генералізованими клонічними і тонічними судомами дитини слід:
Якщо судоми приймають форму статусу, слід обов'язково викликати "швидку допомогу".
Лікування хворої дитини при описуваному захворювання зводиться до урежению нападів та попередження розвитку їх статусної форми.
При діагнозі «синдром Драве» лікування виключає застосування широковідомих протиепілептичних препаратів: «Карбамазепін», «Фінлепсин», «Фенітоїн» і «Ламотриджин», так як вони лише погіршують стан пацієнта, збільшуючи протягом наявних форм нападів.
Крім обов'язкової медикаментозної терапії, важливо пам'ятати і про попередження підвищення температури тіла, так як саме цей стан особливо небезпечно для хворого. Для виключення провокування нападів світловий стимуляцією йому пропонують носити окуляри з блакитними стеклами або одним заклеєним склом.
При підтвердженні діагнозу стартове лікування починають із застосування препарату «Топірамат». Його призначають в дозі 12,5 мг/сут., поступово збільшуючи її до 3-10 мг/кг/добу. (ліки приймають двічі на день). Це засіб особливо ефективно у випадках, коли описана дитяча епілепсія проявляється генералізованими судомними нападами і пароксизмами з перемиканням судом з однієї половини тіла на іншу (гемиконвульсиями).
Наступні препарати для монотерапії – це похідні вальпроєвої кислоти (сироп «Конвулекс», «Конвульсофін» і т. п.) – особливо ефективні при атипових абсансах і миоклонусе, а також барбітурова кислота («Фенобарбітал»), застосовувана при генералізованих судомах, зі схильністю до статусного течією. До речі, в цьому випадку відзначена висока ефективність застосування бромідів.
При необхідності застосовують комбінацію препаратів. Найефективнішою з них вважається поєднання вальпроатів із засобом «Топірамат».
Article in other languages:
AR: https://tostpost.com/ar/health/14244-dravet.html
En: https://tostpost.com/health/9362-syndrome-dravet-severe-myoclonic-epilepsy-of-infancy.html
HI: https://tostpost.com/hi/health/14266-dravet.html
JA: https://tostpost.com/ja/health/14267-dravet-myoclonic.html
Alin Trodden - автор статті, редактор
"Привіт, Я Алін Тродден. Я пишу тексти, читаю книги і шукаю враження. І я непогано вмію розповідати вам про це. Я завжди радий брати участь у цікавих проектах."
Новини
"Колофорт": інструкції із застосування, склад, відгуки
Медикаменти, які допомагають регулювати роботу шлунково-кишкового тракту, користуються особливим попитом. Адже відчуття дискомфорту в животі або погане самопочуття після прийому їжі можуть вибити зі звичної колії будь-якої людини....
Підвищена нічна пітливість у жінок: причини
Нерідко представниці прекрасної статі скаржаться на підвищену потовиділення ночами. Нічна пітливість у жінок, причини якої можуть бути абсолютно різними, доставляє не тільки естетичний дискомфорт, але і заважає нормальному сну і в...
Хронічний Кандидоз: лікування і наслідки
У нашій статті ви дізнаєтеся, що таке хронічний кандидоз. Також ми опишемо причини виникнення хвороби, симптоми. Тематика лікування буде також порушена в статті.Описхронічний Кандидоз - це ураження слизових оболонок органів людини...
Як перевірити тонкий кишечник? Методи діагностування. Підготовка до колоноскопії
Травний тракт людини починається в ротовій порожнині і закінчується прямою кишкою. Тобто він проходить практично через все тіло. Якщо виміряти його довжину, то вона буде становити більше 3 метрів. Однією з складових травного тракт...
"Доктор Тайсс" - мазь від застуди для дітей: інструкція із застосування, відгуки
Більшість простудних недуг зазвичай супроводжуються таким неприємним симптомом, як кашель. Крім цього патологія зазвичай супроводжуються закладеністю носа, підвищеною температурою, загальною слабкістю. Перевіреним і надійним спосо...
Свічки "Віферон 1000000": інструкція по застосуванню дорослим і дітям, відгуки
У сучасному світі багато хто з нас схильні до вірусних атак. Імунна система весь час знаходиться під ударом з-за поганої екології, неякісних продуктів і нестійкого ритму життя. Інфекції у дітей, як правило, проходять зі значним пі...
Примітка (0)
Ця стаття не має коментарів, будьте першим!