Сіндром Драва. Цяжкая миоклоническая эпілепсія дзіцячага ўзросту

Дата:

2019-01-24 05:50:40

Прагляды:

484

Рэйтынг:

1Любіць 0Непрыязнасць

Доля:

Table of contents:

Сярод разнастайных праяў дзіцячай эпілепсіі сіндром Драва займае асаблівае месца і з'яўляецца, бадай, самай цяжкай і небяспечнай для жыцця дзіцяці паталогіяй. Дадзены сіндром выяўляецца ўжо на першым годзе жыцця малога і часта прыводзіць да сур'ёзнага парушэння яго псіхомоторные развіцця, а ў некаторых выпадках – і да смяротнага зыходу. Пра гэта даволі рэдкім захворванні, яго асноўных сімптомах і спосабах лячэння мы і распавядзем далей у артыкуле.сіндром драва

У якіх выпадках кажуць аб наяўнасці сіндрому Драва?

Сіндром Драва сустракаецца не часта – адзначана, што дадзенай паталогіі схільны 1 чалавек на 40 тыс. нованароджаных (прычым хлопчыкі складаюць каля 66% ад колькасці хворых). Але гэта, дарэчы, і прыводзіць да таго, што дакладны дыягназ лекары часам не могуць усталяваць і, такім чынам, каштоўны час бывае страчана. А пры названым сіндроме без падтрымлівае тэрапіі стан дзіцяці, як правіла, пагаршаецца з узростам.

Пры наяўнасці ў дзіцяці, якое не дасягнула года, частых прыступаў, якія маюць серыйную або статутнае працягу (г. зн. яны ідуць адзін за адным, а хворы ў прамежках не прыходзіць у прытомнасць) і да таго ж рэзістэнтнасць да дзеяння супрацьсутаргавых прэпаратаў, можна западозрыць сіндром Драва.

Дзеці пры гэтым нярэдка адчуваюць шматразовыя прыступы на працягу сутак, а такі стан доўжыцца каля тыдня. Пасля чаго на пару тыдняў надыходзіць зацішша, і ўсё паўтараецца зноў.

Эпілептычнага статус пры сіндром Драва – даволі частая з'ява. Ён можа суправаджацца курчамі або быць бессудорожным, у выглядзе рознага па інтэнсіўнасці парушэнні свядомасці з сегментарными миоклониями (хуткімі цягліцавымі подергиваниями).

Больш:

Грознае захворванне - цироз печані. Як можна праверыць печань?

Грознае захворванне - цироз печані. Як можна праверыць печань?

Цироз печані – гэта сур'ёзнае захворванне, пры якім адбываецца паражэнне пячоначных клетак - гепатацытаў - і разрастанне ўнутры органа злучальнай тканіны. Печань не можа выконваць сваю асноўную функцыю – абясшкоджванне шкодных рэчываў у а...

Аказанне першай дапамогі пры паразе электрычным токам

Аказанне першай дапамогі пры паразе электрычным токам

Чалавека акружае мноства бытавых прыбораў, падлучаных да электрычных сетак. У такой сітуацыі магчымыя выпадковыя паразы электрычным токам. Вялікія токі, якія выклікаюць траўмы або смерць, ўзнікаюць рэдка. З 140-150 сітуацый толькі адзін выпадак з'яўл...

Балюча праколваць пупок ці не?

Балюча праколваць пупок ці не?

У апошні час сярод прадстаўніц прыгожага полу ўсё большую папулярнасць набіраюць такія ўпрыгажэнні, як пирсинги на пупок. Найбольш распаўсюджана выкарыстанне такой біжутэрыі сярод маладых стройных прыгажунь. Падобныя элементы глядзяцца вельмі прывабн...

Сіндром Драва: прычыны ўзнікнення

Асноўнай прычынай ўзнікнення апісванага сіндрому даследчыкі называюць генетычную схільнасць, а менавіта – наяўнасць у генах хворага мутацыі натрыевага канала.

Правакацыйнымі ж фактарамі для пачатку развіцця апісванага стану ў груднічка часцей за ўсё выступае павышэнне тэмпературы цела падчас якога-небудзь захворвання, прыняцця гарачай ванны, перагравання. Таксама гэта можа быць моцная стомленасць або стымуляцыя святлом (мигающее асвятленне, пераход з цёмнага памяшкання ў ярка асветленае і да т. п.). Варта адзначыць, што ўсё гэта і ў наступныя гады жыцця хворага будзе прадстаўляць для яго небяспеку, выклікаючы розныя па сіле прыступы.сіндром драва сімптомы

Сіндром Драва: сімптомы

Да асноўных праяў сіндрому Драва можна аднесці і факальныя, і генералізованный эпілептычныя прыпадкі. Факальныя прыступы адрозніваюцца тым, што вобласць ўзбуджэння, правакацыйная іх узнікненне, знаходзіцца толькі ў адной часткі мозгу. У выпадку ж развіцця паталагічнай актыўнасці нейронаў у абодвух паўшар'ях гаворка ідзе аб генералізованный прыступах.

Курчы пры сіндром Драва часта носяць паліморфны характар. Дзіця ў год можа адчуваць клонические (са зменай цягліцавага тонусу), танічныя (якія прадстаўляюць сабой даволі працяглы цягліцавы спазм) і генералізованный миоклонические курчы.

Часта сустракаюцца і прыступы ў выглядзе атыповых абсансов – станаў, пры якіх свядомасць дзіцяці часткова або цалкам не рэагуе на асяроддзе. Маляня можа ў гэты час анямець, гледзячы ў адну кропку, изогнуться таму, нечакана зваліцца або проста выпусціць тое, што трымаў у руках.

Часцей за ўсё пералічаныя прыступы ўзнікаюць падчас абуджэння, а таксама пры няспанне (у сне яны зафіксаваныя толькі ў 3% хворых з дадзеным дыягназам).

сіндром драва дзеці

Як развіваюцца клінічныя праявы сіндрому Драва?

Як правіла, сіндром Драва адрозніваецца тым, што названыя сімптомы праяўляюцца ў пэўнай паслядоўнасці. Медыкі адрозніваюць тры асноўных перыяду хваробы.

  1. Адносна мяккі перыяд, з праявай клонических курчаў (хуткіх цягліцавых скарачэнняў, наступных адзін за іншым, праз невялікі прамежак часу). У якасці правакуе сітуацыі, як правіла, выступае павышэнне тэмпературы ў дзіцяці, але ў далейшым яны могуць узнікаць і незалежна ад яе.
  2. Нарастаючы агрэсіўны – з з'яўленнем шматлікіх миоклонических курчаў. Яны носяць часцей за ўсё фебрильный (г. зн. залежыць ад павышэння тэмпературы) характар і распаўсюджваюцца на тулава і канечнасці. Да миоклоническим прыступам далучаюцца атыповыя абсансы і комплексныя факальныя прыступы.
  3. Статычны перыяд, у якім прыступы слабеюць, а ў дзіцяці застаюцца сур'ёзныя неўралагічныя і псіхічныя парушэнні.

дзіцячая эпілепсія

Асноўныя прыкметы цяжкай миоклонической эпілепсіі дзяцінства

Як мы ўжо казалі, у сувязі з тым, што сіндром Драва – гэта рэдка сустракаемае захворванне, спецыялісты часта не могуць у яго дыягнаставанні. Таму бацькам важна даць дакладныя звесткі аб развіцці паталагічнага стану свайго дзіцяці. Названы сіндром можна западозрыць, калі ў наяўнасці маюцца наступныя прыкметы:

  • хвароба развілася да падгадаванага ўзросту;
  • прыступы полиморфны (г. зн. іх праявы разнастайныя);
  • прыпадак не купіруецца прыёмам тыповых супрацьсутаргавых прэпаратаў;
  • ўзнікненне курчаў завязана на павышэннетэмпературы цела дзіцяці;
  • у маляняці прыкметна адставанне ў развіцці (гэты прыкмета можа выяўляцца ў рознай ступені);
  • выяўленыя праявы атакс (раскоординированности рухаў);
  • паказанні МРТ не пацвярджаюць наяўнасць паталогіі (асабліва ў пачатку захворвання);
  • на ЭЭГ – запаволенне фонавай рытмікі і мультифокальные парушэнні, прадстаўленыя знітоўкамі і павольнымі ваганнямі.

Акрамя пералічаных сімптомаў для дзяцей з сіндромам Драва, як правіла, характэрна наяўнасць гіперактыўнасці і дэфіцыту ўвагі.

Прагноз развіцця сіндрому Драва

Прагноз цяжкай миоклонической эпілепсіі, як правіла, неспрыяльны. Ва ўсіх хворых з дыягнаставаны сіндром Драва назіраецца затрымка разумовага развіцця, а ў палове выпадкаў яна аказваецца цяжкай. Пасля чатырохгадовага ўзросту ў пацыентаў назіраецца прагрэсавальнае пагаршэнне стану, з развіццём паводніцкіх анамалій, у тым ліку і псіхозы.

дзіця ў год

Да жаль, лятальны зыход пры апісванай паталогіі таксама вельмі высокі – да 18%, і яго прычынамі часцей за ўсё становяцца няшчасныя выпадкі падчас прыступаў або эпілептычнага статус.

Для таго каб знізіць рызыку цяжкіх наступстваў падчас прыпадку ў дзіцяці, бацькі павінны добра ўяўляць сабе, як аказваецца першая дапамога пры курчах.

Як аказваць першую дапамогу пры курчах, выкліканых павышэннем тэмпературы?

Калі ў дзіцяці ўзнікаюць сутаргі ў адказ на павышэнне тэмпературы (што, як вы памятаеце, для дадзенага захворвання з'яўляецца адным з асноўных прыкмет), шануйце наступныя правілы:

  • абкладзеце дзіцяці на роўную паверхню;
  • забяспечце доступ свежага паветра;
  • ачысціце рот маляняці ад слізі;
  • павярніце галаву дзіцяці набок;
  • правядзіце гарачкапаніжальныя мерапрыемствы.

Калі ў дзіцяці выражаны жар, то ёсць лоб гарачы, а пачырванелы твар, то першая дапамога пры курчах павінна быць накіравана на зніжэнне тэмпературы (халодны мокры кампрэс на лоб, холад да подмышечным западзінай і ў пахвінную вобласць, абціранні цела вадой з воцатам у прапорцыі 1:1, гарачкапаніжальныя прэпараты).

Калі ж у маляняці на фоне падвышанай тэмпературы, скура бледная, сіняватыя вусны і пазногці, дрыжыкі, халодныя ступні і далоні, то абціранні і халодныя кампрэсы рабіць нельга. Маляняці варта сагрэць, даць гарачкапаніжальныя сродкі, а таксама таблеткі «Але-шпа» ці «Папаверын» з разліку 1 мг на 1 кг вагі для пашырэння сасудаў.першая дапамога пры курчах

Дапамога пры разгорнутых эпілептычнага прыступах

У выпадку ўзнікнення разгорнутага эпілептычнага прыступу з генерализованными клоническими і тоническими курчамі дзіцяці варта:

  • пакласці на роўную паверхню;
  • пад галаву падкласці што-небудзь мяккае, каб малы не біўся ёю;
  • забяспечыць паступленне свежага паветра;
  • ачысціць рот і горла ад слізі;
  • павярнуць галаву набок;
  • звязаць любы кавалак тканіны ў вузел і ўставіць яго між зубоў, для папярэджання прикусывания мовы і вуснаў, так як дзіця ў год можа пра больш цвёрдыя прадметы (лыжку, палачку) зламаць сабе зубы;
  • выціраць інфармацыю, якая з'явілася з рота пену ручніком;
  • сачыць, каб падчас прыступу малы не стукнуўся пра што-то.

Калі курчы прымаюць форму статусу, варта абавязкова выклікаць "хуткую дапамогу".

Асноўныя прынцыпы лячэння дзяцей з сіндромам Драва

Лячэнне хворага дзіцяці пры апісваным захворванні зводзіцца да урежению прыступаў і папярэджанні развіцця іх статуснай формы.

Пры дыягназе «сіндром Драва» лячэнне выключае прымяненне шырокавядомыя протівоэпілептіческій прэпаратаў: «Карбамазепин», «Финлепсин», «Фенитоин» і «Ламотриджин», так як яны толькі пагаршаюць стан пацыента, пагаршаючы працягу наяўных формаў прыступаў.

Акрамя абавязковай медыкаментознай тэрапіі, важна памятаць і аб папярэджанні павышэння тэмпературы цела, так як менавіта гэта стан асабліва небяспечна для хворага. Для выключэння правакавання прыступаў светлавой стымуляцыі яму прапануюць насіць акуляры з блакітнымі шкламі або адным залепленым шклом.

сіндром драва лячэнне

Медыкаментозная тэрапія сіндрому Драва

Пры пацверджанні дыягназу стартавае лячэнне пачынаюць з прымянення прэпарата «Топирамат». Яго прызначаюць дозай 12,5 мг/сут., паступова павялічваючы яе да 3-10 мг/кг/сут. (лекі прымаюць двойчы ў дзень). Гэта сродак асабліва эфектыўна ў выпадках, калі апісаная дзіцячая эпілепсія выяўляецца генерализованными сутаргавымі прыступамі і пароксизмами з пераключэннем курчаў з адной паловы цела на іншую (гемиконвульсиями).

Наступныя прэпараты для монотерапіі – гэта вытворныя вальпроевой кіслаты (сіроп «Конвулекс», «Конвульсофин» і да т. п.) – асабліва эфектыўныя пры атыповых абсансах і миоклонусе, а таксама барбитуровая кіслата («Фенабарбітал»), якая ўжываецца пры генералізованный курчах, са схільнасцю да статусному плыні. Дарэчы, у гэтым выпадку адзначана і высокая эфектыўнасць прымянення браміду.

Пры неабходнасці ўжываюць камбінацыю прэпаратаў. Самай эфектыўнай з іх лічыцца спалучэнне вальпроатов са сродкам «Топирамат».


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/14244-dravet.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/25466-syndrom-der-drau-schwere-myoklonische-epilepsie-s-ugling.html

En: https://tostpost.com/health/9362-syndrome-dravet-severe-myoclonic-epilepsy-of-infancy.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/25481-el-s-ndrome-de-a-d-drau-pesada-mioklonicheskaya-epilepsia-de-la-infanc.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/14266-dravet.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/14267-dravet-myoclonic.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/25420-drave-sindromy-auyr-mioklonicheskaya-epilepsiya-n-restel-k-kezge-vozra.html

PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/25350-zesp-drave-ci-ka-mioklonicheskaya-padaczka-dzieci-cy-wieku.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/25365-a-s-ndrome-de-drave-pesada-mioklonicheskaya-epilepsia-infantil-de-idad.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/25429-sendromu-drave-iddetli-miyoklonik-epilepsi-mladencheskogo-ya.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/25408-sindrom-drave-vazhka-mioklonicheskaya-ep-leps-ya-dityachogo-v-ku.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/14919-dravet.html






Alin Trodden - аўтар артыкула, рэдактар
"Прывітанне, Я Алін Тродден. Я пішу тэксты, чытаю кнігі і шукаю ўражанні. І я нядрэнна ўмею распавядаць вам пра гэта. Я заўсёды рады ўдзельнічаць у цікавых праектах."

Заўвага (0)

Гэтая артыкул не мае каментароў, будзьце першым!

Дадаць каментар

Навіны

"Колофорт": інструкцыі па ўжыванні, склад, водгукі

Медыкаменты, якія дапамагаюць рэгуляваць працу страўнікава-кішачнага гасцінца, карыстаюцца асаблівым попытам. Бо адчуванне дыскамфорту ў жываце ці дрэннае самаадчуванне пасля прыёму ежы могуць выбіць з звыклай каляіны любога чалав...

Падвышаная начная потлівасць ў жанчын: прычыны

Падвышаная начная потлівасць ў жанчын: прычыны

Нярэдка прадстаўніцы прыгожага полу скардзяцца на павышаную потаадлучэнне па начах. Начная потлівасць ў жанчын, прычыны якой могуць быць зусім рознымі, дастаўляе не толькі эстэтычны дыскамфорт, але і перашкаджае нармальнаму сну і ...

Хранічны кандыдоз: лячэнне і наступствы

Хранічны кандыдоз: лячэнне і наступствы

У нашай артыкуле вы даведаецеся, што такое хранічны кандыдоз. Таксама мы апішам прычыны ўзнікнення хваробы, сімптомы. Тэматыка лячэння будзе таксама закранутая ў артыкуле.Апісаннехранічны Кандыдоз - гэта параза слізістых абалонак ...

Як праверыць тонкі кішачнік? Метады дыягнаставання. Падрыхтоўка да калонаскапіі

Як праверыць тонкі кішачнік? Метады дыягнаставання. Падрыхтоўка да калонаскапіі

Стрававальны тракт чалавека пачынаецца ў ротавай паражніны і заканчваецца прамой кішкай. Гэта значыць ён праходзіць практычна праз усе цела. Калі вымераць яго даўжыню, то яна будзе складаць больш за 3 метраў. Адной з складнікаў ст...

"Доктар Тайсс" - мазь ад прастуды для дзяцей: інструкцыя па ўжыванні, водгукі

Большасць прастудных хвароб звычайна суправаджаюцца такім непрыемным сімптомам, як кашаль. Акрамя гэтага паталогія звычайна суправаджаецца заложенность носа, падвышанай тэмпературай, агульнай слабасцю. Правераным і надзейным споса...

Свечкі

Свечкі "Віферон 1000000": інструкцыя па ўжыванні дарослым і дзецям, водгукі

У сучасным свеце многія з нас схільныя вірусным нападам. Імунная сістэма ўвесь час знаходзіцца пад ударам з-за дрэннай экалогіі, няякасных прадуктаў і няўстойлівага рытму жыцця. Інфекцыі ў дзяцей, як правіла, праходзяць са значным...